Prenataliniai tyrimai

Kam skirta?

Visoms nėščioms moterims, norinčioms ankstyvajame nėštume sužinoti vaisiaus apsigimimo riziką. Tyrimas ypatingai rekomenduojamas moterims, priklausiančioms didelės genetinės rizikos grupei – sunkiai pastojusioms,  vyresnio amžiaus nėščiosioms (>40m.).

Ką atskleidžia?

Nėštumo metu saugiai ir patikimai iš motinos kraujo atliekamas vaisiaus DNR tyrimas NIPT parodo vaisiaus sirgimo dažniausiomis genetinėmis ligomis riziką:

  • Dauno sindromo (21-os chromosomos trisomija),
  • Edvardso sindromo (18-os chromosomos trisomija),
  • Patau sindromo (13-os chromosomos trisomija).

Šių vaisiaus ligų išsivystymą lemia chromosomų skaičiaus pokyčiai.

Taip pat šiuo tyrimu gali būti nustatyta ir vaisiaus lytis.

NIPT Advanced

Tyrimas atskleidžia ne tik vaisiaus sirgimo dažniausiai pasitaikančiais Dauno, Edvardso ir Patau sindromais riziką, bet ir 10 kitų sąlyginai dažnai pasitaikančių sindromų:

  • Angelman sindromas
  • Prader Willy sindromas
  • 1p36 delecijos sindromas
  • Crit-du-chat sindromas
  • Wolf-Hirschhorn sindromas
  • Jacobsen sindromas
  • Langer-Giedion sindromas
  • Di George II sindromas
  • 16p11.2-p12.2 delecija
  • Phelan-McDermind sindromas

Kodėl naudinga?

Patikimas. NIPT tyrimo tikslumas – 99%, šis tyrimas tikslesnis už atliekamus biocheminius tyrimus vaisiaus apsigimimo tikimybei įvertinti.

Ankstyvas.
Jį galima atlikti labai anksti, t. y., nuo 8 nėštumo savaitės, kai kitų, pavyzdžiui, biocheminių tyrimų atsakymų reikia laukti iki 11 nėštumo savaitės.

Greitas. NIPT tyrimas atliekamas per 7-10 dienų nuo mėginio pristatymo į laboratoriją.

Saugus. Jis atliekamas iš motinos kraujo ėminio, taip išvengiant šiuo metu atliekamų invazinių tyrimų (iš vaisiaus vandenų) galimai sukeliamos persileidimo rizikos.

Nepaisant tyrimo rezultatų, tyrimo atlikimas moteriai suteikia psichologinio ramumo – jeigu rezultatas teigiamas ir vaisiaus apsigimimo rizika egzistuoja, moteris pasitarusi su gydytoju gali priimti sprendimą dėl tolimesnių veiksmų, jeigu rezultatas neigiamas ir vaisiaus apsigimimo rizikos nėra – tėvai gali ramiai laukti vaikelio.