Prenataliniai tyrimai

KAS YRA NEINVAZINIS PRENATALINIS TESTAS (NIPT)?

Tai yra testas, kurį gali atlikti nėščia moteris, norėdama prieš gimimą patikrinti vaisaus genetinę buklę.

KOKIŲ YRA PRENATALINIŲ TYRIMŲ TIPŲ?
Per pirmąjį trimestrą jums pasiūlys patikros tyrimus, įskaitant ultragarsinį tyrimą ir biocheminį kraujo tyrimą.
Kartu su kitais parametrais, pavyzdžiui, motinos amžiumi įvertinama specifinių genetinių būklių, pasireiškiančių vaisiui, rizika, netiriant vaisiaus DNR. Šio patikros tyrimo tikslumas yra mažas (80 – 95 %).
Jeigu prenatalinis patikros tyrimas rodo, kad vaisiui gresia didelė genetinės būklės rizika, gydytojas gali pasiūlyti atlikti invazinį tyrimą, pavyzdžiui, amniocen-tezę ar paimti choriono gaurelių mėginį. Šie invaziniai tyrimai yra labai tikslūs (>99 %). Tačiau maždaug 1 atveju iš 200 jie sukelia persileidimą.

KAS YRA GENETINĖS BŪKLĖS?
Genetines būkles sukelia nepageidaujami genomo pokyčiai, atsirandantys pastojimo metu.

Testas aptinka trijų tipų genetines bukles:

  • Aneuploidijos yra genetines bukles, atsirandancios tada, kai susidaro papildoma chromosomos kopija (trisomija) arba chromosomos kopija nesusidaro (monosomija)
  • Mikrodelecijos yra genetines bukles, kurias sukelia mažas tam tikro chromosomos regiono iškritimas
  • Vieno atskiro geno pakitimai yra bukles, kurias sukelia gene ivykusios mutacijos

VERAGene / VERACity

VERAGENE

KAS YRA VERAGENE?

VERAgene yra vienintelis neinvazinis prenatalinis testas, kuris vienu metu gali aptikti  neuploidijas, mikrodelecijas ir vieno atskiro geno pakitimo ligas. VERAgene aptinkamos ligos dažnai yra sunkios ir turi dideles itakos gyvenimo kokybei. Šios genetines ligos pasireiškia simptomais, pavyzdžiui, igimtomis anomalijomis, uždelstu vystymusi, klausos
netekimu, aklumu, medžiagu apykaitos sutrikimais ir kt.

KOKIAS BUKLES GALI APTIKTI VERAgene?

VERAgene gali aptikti 21-os, 18-os, 13-os chromosomos trisomijas, X ir Y chromosomu aneuploidijas, DiGeorgo sindroma, 1p36 delecijos sindroma, Smith-Magenis sindroma
ir Volfo–Hiršhorno sindroma. VERAgene aptinka 500 mutaciju ir nustato 50 monogeniniu sutrikimu. Kartu aptikdamas aneuploidijas ir mikrodelecijas bei monogeninius sutrikimus, VERAgene suteikia galimybe vienu testu gauti išsamu neštumo
vaizda.

KAIP VEIKIA VERAgene?

Per neštuma vaisiaus neląstelinė DNR iš placentos patenka į motinos kraują, kuriame
randama kartu su motinos neląsteline DNR. Nelastelinė DNR išskiriama iš motinos kraujo ir naudojant patentuotas naujos kartos bioinformatikos technologijas analizuojama
kartu su tėvo DNR mėginiu siekiant aptikti galimas genetines mutacijas. Patikros testo rezultatai yra persiunčiami gydytojui, kuris juos perduoda šeimai, kartu pateikdamas atitinkamų patarimų.

AR YRA AMŽIAUS RIBOS, KADA GALIMA ATLIKTI VERAgene TESTĄ?
Ne. VERAgene testą gali atlikti bet kokio amžiaus nėščia moteris, nes testas skirtas
genetinių buklių patikrai, kuri nėra susijusi su amžiaus rizika.

KADA GALIU ATLIKTI VERAgene TESTĄ?
VERAgene testą galima atlikti nuo 10-os nėštumo savaitės.

KODĖL NĖŠČIA MOTERIS TURĖTŲ ATLIKTI VERAgene TESTĄ?
Skirtingai nuo aneuploidiju, mikrodelecijos ir vieno atskiro geno pakitimai nekelia su amžiumi susijusios rizikos, taip pat nėra cheminių ar sonoskopijos žymenų, galinčių padėti šiuos pakitimus anksti aptikti. Suminė rizika, kad vaisius gali turėti vieną iš
genetinių buklių, kurioms aptikti atliekamas VERAgene, yra didesnė nei 1 iš 100, o kai kuriose etninėse populiacijose, kur tam tikros būklės yra labiau paplitusios, net ir didesnė.
VERAgene tiksliai nustato šias būkles ir padeda tėvams apsispręsti dėl galimo
gydymo ir klinikinio valdymo, remiantis testo informacija.

 

Lankstinukas apie VERAGENE tyrimą

VERACITY

KAIP VEIKIA VERACITY?

Per nėštumą vaisiaus DNR iš placentos patenka į motinos kraują ir cirkuliuoja
kartu su jos DNR. VERACITY yra naujos kartos neinvazinis prenatalinis testas,
kuris tiksliai nustato vaisiaus neląstelinę DNR motinos kraujyje ir gali aptikti
esančias vaisiaus aneuploidijas. Gydytojas ar laboratorija paima kraujo
mėginį iš motinos rankos ir siunčia jį į šiuolaikiškas pažangias laboratorijas
ištirti. Laboratorijoje iš motinos kraujo išskirta neląstelinę DNR tiriama
naudojant mūsų patentuotas, naujos kartos analitines ir bioinformacines
technologijas. Per kelias darbo dienas jus gydančiam gydytojui pateikiami
rezultatai

KA TIRIA VERACITY TESTAS?

VERACITY aptinka dažniausias vaisiaus aneuploidijas – genetines būkles, kai yra nenormalus chromosomų skaičius:

AUTOSOMINES ANEUPLOIDIJAS

Dauno sindromą (21-os chromosomos trisomija)
Edvardso sindromą (18-os chromosomos trisomija)
Patau sindromą (13-os chromosomos trisomija)

LYTINIŲ CHROMOSOMŲ ANEUPLOIDIJAS

Ternerio sindromą (X monosomija)
Trigubos X chromosomos sindromą (X trisomija)
Klainfelterio sindromą (XXY)
Jakobso sindromą (XYY)
XXYY sindromą

MIKRODELECIJAS

DiGeorgo sindromą (22q11.2)
1p36 delecijos sindromą (1p36)
Smith-Magenis sindromą (17p11.2)
Volfo-Hiršhorno sindromą (4p16.3)

Pageidaujant galima nustatyti lyti.

AR VERACITY YRA TIKSLUS IR SAUGUS?

VERACITY tiesiogiai tiria vaisiaus DNR, todėl jis didžiausiu tikslumu (> 99 %) aptinka dažniausias vaisiaus aneuploidijas.
VERACITY yra saugus jūsų kūdikiui, testui iš motinos tereikia paimti paprasta kraujo mėginį; testas, skirtingai nuo invazinių metodų, pavyzdžiui CVS ir amniocentezes, nesusijės su persileidimo rizika.

AR VERACITY TESTUI ATLIKTI YRA AMŽIAUS RIBOS?

Ne. VERACITY testą gali atlikti bet kokio amžiaus ar rizikos kategorijos nėščios moterys.
Nors šių genetinių būklių rizika padidėja didejant motinos amžiui, jos gali pasireikšti bet
kurio nėštumo metu. Jus gydantis gydytojas pasakys jums apie rizikos galimybę.

 

 

 

Daugiau informacijos apie tyrimus

https://www.youtube.com/channel/UCSWXotY_yD-kODIvdAzpWcw

 

PASITEIRAUTI DĖL TYRIMO