Prenataliniai tyrimai
KAS YRA NEINVAZINIS PRENATALINIS TESTAS (NIPT)?
Tai yra testas, kurį gali atlikti nėščia moteris, norėdama prieš gimimą patikrinti vaisaus genetinę buklę.
KOKIŲ YRA PRENATALINIŲ TYRIMŲ TIPŲ?
Per pirmąjį trimestrą jums pasiūlys patikros tyrimus, įskaitant ultragarsinį tyrimą ir biocheminį kraujo tyrimą.
Kartu su kitais parametrais, pavyzdžiui, motinos amžiumi įvertinama specifinių genetinių būklių, pasireiškiančių vaisiui, rizika, netiriant vaisiaus DNR. Šio patikros tyrimo tikslumas yra mažas (80 – 95 %).
Jeigu prenatalinis patikros tyrimas rodo, kad vaisiui gresia didelė genetinės būklės rizika, gydytojas gali pasiūlyti atlikti invazinį tyrimą, pavyzdžiui, amniocentezę ar paimti choriono gaurelių mėginį. Šie invaziniai tyrimai yra labai tikslūs (>99 %). Tačiau maždaug 1 atveju iš 200 jie sukelia persileidimą.
KAS YRA GENETINĖS BŪKLĖS?
Genetines būkles sukelia nepageidaujami genomo pokyčiai, atsirandantys pastojimo metu.
NIPT testais aptinkamos trijų tipų genetinės būklės:
- Aneuploidijos yra genetinės būklės, atsirandančios tada, kai susidaro papildoma chromosomos kopija (trisomija) arba chromosomos kopija nesusidaro (monosomija)
- Mikrodelecijos yra genetinės būklės, kurias sukelia mažas tam tikro chromosomos regiono iškritimas
- Vieno atskiro geno pakitimai yra būklės, kurias sukelia gene įvykusios mutacijos
VERACity / VERAGene
VERACITY
KAIP VEIKIA VERACITY?
Per nėštumą vaisiaus DNR iš placentos patenka į motinos kraują ir cirkuliuoja kartu su jos DNR.
VERACITY yra naujos kartos neinvazinis prenatalinis tyrimas, kuris tiksliai nustato vaisiaus neląstelinę DNR motinos kraujyje ir gali aptikti
esančias vaisiaus aneuploidijas.
Gydytojas ar laboratorija paima kraujo mėginį iš motinos rankos ir siunčia jį į šiuolaikiškas pažangias laboratorijas ištirti.
Laboratorijoje iš motinos kraujo išskirta neląstelinė DNR tiriama naudojant patentuotas, naujos kartos analitines ir bioinformacines technologijas.
Tyrimo rezultatai Jus gydančiam gydytojui pateikiami per kelias darbo dienas.
KĄ TIRIA VERACITY?
VERACITY aptinka dažniausias vaisiaus aneuploidijas – genetines būkles, kai yra nenormalus chromosomų skaičius:
- AUTOSOMINES ANEUPLOIDIJAS
Dauno sindromą (21-os chromosomos trisomija)
Edvardso sindromą (18-os chromosomos trisomija)
Patau sindromą (13-os chromosomos trisomija)
- LYTINIŲ CHROMOSOMŲ ANEUPLOIDIJAS
Ternerio sindromą (X monosomija)
Trigubos X chromosomos sindromą (X trisomija)
Klainfelterio sindromą (XXY)
Jakobso sindromą (XYY)
XXYY sindromą
- MIKRODELECIJAS
DiGeorgo sindromą (22q11.2)
1p36 delecijos sindromą (1p36)
Smith-Magenis sindromą (17p11.2)
Volfo-Hiršhorno sindromą (4p16.3)
- Pageidaujant galima nustatyti lytį.
AR VERACITY YRA TIKSLUS IR SAUGUS?
VERACITY tiesiogiai tiria vaisiaus DNR, todėl jis didžiausiu tikslumu (> 99 %) aptinka dažniausias vaisiaus aneuploidijas.
VERACITY yra saugus Jūsų kūdikiui, tyrimui iš motinos tereikia paimti paprastą kraujo mėginį; šis tyrimas, skirtingai nuo invazinių metodų, pavyzdžiui CVS ir amniocentezės, nesusijęs su persileidimo rizika.
AR VERACITY TYRIMUI ATLIKTI YRA AMŽIAUS RIBOS?
Ne. VERACITY tyrimą gali atlikti bet kokio amžiaus ar rizikos kategorijos nėščios moterys. Nors šių genetinių būklių rizika padidėja didėjant motinos amžiui, jos gali pasireikšti bet kurio nėštumo metu.
VERAGENE
KAS YRA VERAGENE?
VERAgene yra vienintelis neinvazinis prenatalinis tyrimas, kuris vienu metu gali aptikti aneuploidijas, mikrodelecijas ir vieno atskiro geno pakitimo ligas.
VERAgene aptinkamos ligos dažnai yra sunkios ir turi didelės įtakos gyvenimo kokybei.
Šios genetinės ligos pasireiškia tokiais simptomais, kaip įgimtos anomalijos, uždelstas vystymasis, klausos netekimas, aklumas, medžiagų apykaitos sutrikimas ir kt.
KOKIAS BŪKLES GALI APTIKTI VERAgene?
VERAgene gali aptikti 21-os, 18-os, 13-os chromosomos trisomijas, X ir Y chromosomų aneuploidijas, DiGeorgo sindromą, 1p36 delecijos sindromą, Smith-Magenis sindromą ir Volfo–Hiršhorno sindromą.
VERAgene aptinka 500 mutacijų ir nustato 100 monogeninių sutrikimų.
Kartu aptikdamas aneuploidijas ir mikrodelecijas bei monogeninius sutrikimus, VERAgene suteikia galimybę vienu testu gauti išsamų nėštumo vaizdą.
KAIP VEIKIA VERAgene?
Per nėštumą vaisiaus neląstelinė DNR iš placentos patenka į motinos kraują, kuriame
randama kartu su motinos neląsteline DNR.
Nelastelinė DNR išskiriama iš motinos kraujo ir naudojant patentuotas naujos kartos bioinformatikos technologijas analizuojama
kartu su biologinio tėvo DNR mėginiu, siekiant aptikti galimas genetines mutacijas.
Tyrimo rezultatai yra nusiunčiami gydytojui, kuris juos perduoda šeimai, kartu pateikdamas atitinkamų patarimų.
AR YRA AMŽIAUS RIBOS, KADA GALIMA ATLIKTI VERAgene TYRIMĄ?
Ne. VERAgene tyrimą gali atlikti bet kokio amžiaus nėščia moteris, nes šis tyrimas yra skirtas genetinių būklių patikrai, kuri nėra susijusi su amžiaus rizika.
KADA GALIU ATLIKTI VERAgene TYRIMĄ?
VERAgene tyrimą galima atlikti nuo 10-os nėštumo savaitės.
KODĖL NĖŠČIA MOTERIS TURĖTŲ ATLIKTI VERAgene TYRIMĄ?
Skirtingai nuo aneuploidiju, mikrodelecijos ir vieno atskiro geno pakitimai nekelia su amžiumi susijusios rizikos, taip pat nėra cheminių ar sonoskopijos žymenų, galinčių padėti šiuos pakitimus anksti aptikti.
Suminė rizika, kad vaisius gali turėti vieną iš genetinių būklių, kurioms aptikti atliekamas VERAgene, yra didesnė nei 1 iš 100, o kai kuriose etninėse populiacijose, kur tam tikros būklės yra labiau paplitusios, net ir didesnė. VERAgene tiksliai nustato šias būkles ir padeda tėvams apsispręsti dėl galimo gydymo ir klinikinio valdymo, remiantis tyrimo informacija.
