Genetinių ligų nešiotojų tyrimai poroms VISTA™
Inovatyvus genetinis tyrimas, padedantis įvertinti paveldimų ligų riziką dar iki nėštumo. Tyrimas leidžia nustatyti, ar būsimi tėvai yra genetinių ligų nešiotojai, ir suteikia pagrindą informuotam bei atsakingam šeimos planavimui.
Sveiko kūdikio pradžia – atsakingas genetinis planavimas
Net jei abu tėvai yra visiškai sveiki, jie vis tiek gali būti paveldimų ligų nešiotojai. Dauguma genetinių ligų perduodamos tyliai – be jokių ankstesnių simptomų ar šeimos istorijos. „VISTA™ Carrier Screening“ tyrimas leidžia dar iki nėštumo įvertinti šią riziką ir padeda būsimiesiems tėvams priimti informuotus sprendimus, siekiant užtikrinti vaiko sveikatą ir ramybę šeimos planavimo procese.
Kaip „VISTA™ Carrier Screening“ padeda įvertinti paveldimų ligų riziką?
Tyrimas nustato, ar būsimi tėvai yra paveldimų genetinių ligų nešiotojai – net jei jų šeimos istorijoje tokių ligų nėra. Genetinės ligos gali būti paveldimos recesyviniu, dominantiniu arba su lytimi susijusiu būdu, o jų tikimybė priklauso nuo to, kokius genus turi abu partneriai.
„VISTA™ Carrier Screening“ analizuoja genus, susijusius su daugiau nei 1200 paveldimų ligų, įskaitant:
Cistinę fibrozę, pjautuvinę anemiją, albinizmą, fenilketonuriją (autosominės recesyvinės ligos)
Duchenne raumenų distrofiją, hemofiliją B (su X chromosoma susijusios ligos)
Genetinė ramybė šeimos planavimui
„VISTA™ Carrier Screening“ suteikia galimybę dar iki pastojimo sužinoti, ar būsimi tėvai yra paveldimų ligų nešiotojai. Tai ne tik sumažina nežinomybę ir nerimą, bet ir leidžia planuoti šeimos pagausėjimą atsakingai, turint mokslu pagrįstą informaciją.
Sužinokite, kokias ligas galite perduoti vaikui
Tyrimas identifikuoja, ar abu partneriai turi tą pačią genų mutaciją, galinčią sukelti paveldimą ligą kūdikiui – tokiu atveju ligos rizika siekia net 25 %.
Trijų lygių tyrimų paketai pagal jūsų poreikį
Galite pasirinkti iš trijų apimčių tyrimų – nuo 11 iki daugiau nei 1200 paveldimų ligų – atsižvelgdami į individualų rizikos lygį ir šeimos istoriją.
Informuoti sprendimai apie tolimesnius žingsnius
Tyrimo rezultatai leidžia apsvarstyti alternatyvas – genetinę konsultaciją, PGD/IVF galimybes ar kitus sprendimus, padedančius išvengti paveldimų ligų perdavimo.
Mažesnė genetinių ligų našta visuomenei
Patikros tyrimai padeda sumažinti paveldimų ligų dažnį populiacijoje, kaip tai jau įrodyta β-talasemijos ir Tay–Sachs ligos atvejais Europoje ir JAV.
Kada ir kam verta atlikti tyrimą?
Planuojantiems šeimos pagausėjimą
Tyrimas leidžia iš anksto įvertinti genetinių ligų riziką ir priimti informuotus sprendimus dar prieš pastojimą.
Laukiantis kūdikio
Net jei nėštumas jau prasidėjo, tyrimas padeda įvertinti galimą paveldimų ligų perdavimą vaikui.
Poroms be žinomų paveldimų ligų šeimos istorijoje
Net visiškai sveiki tėvai gali būti recesyvinių ligų nešiotojai – tyrimas atskleidžia šias „nematomas“ rizikas.
Turintiems paveldimų ligų atvejų šeimoje
Jei giminėje jau pasitaikė genetinių ligų, tyrimas padės geriau suprasti paveldimumo tikimybę ir galimas grėsmes.
VISTA™ patikimumas: tikslumo ir kokybės skaičiai
Tyrime naudojamos patikimos laboratorinės technologijos, leidžiančios tiksliai įvertinti autosominių recesyvinių ir su lytimi susijusių paveldimų ligų rizikas. „VISTA™ Carrier Screening“ pasižymi dideliu jautrumu, specifiškumu ir patikimumu aptinkant mutacijas tikslinėse srityse.
3 pažangūs tyrimo variantai: 11, 172 ir 1200+ genetinių ligų
Naujos kartos sekoskaita
Genetiškai pagrįstas šeimos planavimas
Atlikite „VISTA™ Carrier Screening“ tyrimą ir sužinokite, ar jūsų vaikas gali paveldėti genetinę ligą.
Specialistams
Visa reikšminga informacija vienoje vietoje – nuo analizuojamų genų iki tyrimo tikslumo ir klinikinės vertės. Ši skiltis skirta specialistams, siekiantiems detaliai suprasti tyrimo pagrindą, struktūrą ir pritaikymo galimybes praktikoje.
„VISTA™ Carrier Screening“ tai yra nešiotojų atrankinės patikros genetinis tyrimas dėl recesyvinių monogeninių ligų, skirtas poroms planuojančioms nėštumą arba ankstyvo nėštumo metu. Tai ypač aktualu poroms, kurios nerimauja dėl kūdikio sveikatos, tačiau dažnai atsakymų sulaukia tik po 10 nėštumo savaitės arba gimus vaikui.
Autosomines recesyvines ligas paveldi nuo 1,7 iki 5 kūdikių iš 1000, o autosomines dominantines – apie 1,4 iš 1000. Šie skaičiai pabrėžia, kad net be aiškios šeimos istorijos tėvai gali būti genetinių ligų nešiotojai.
Genetinių ligų paplitimas stipriai priklauso nuo populiacijos. Pavyzdžiui, Tay-Sachs liga žydų aškenazių populiacijoje pasitaiko 100 kartų dažniau nei bendroje populiacijoje – atitinkamai 1 iš 3 200 ir 1 iš 320 000 atvejų.
Moksliniai tyrimai rodo, kad sisteminga nešiotojų patikra ženkliai sumažina tam tikrų ligų paplitimą: β-talasemijos atvejų Graikijoje ir Italijoje sumažėjo 80–90 %, taip pat Tay-Sachs – 90% JAV ir Izraelyje. Tai reikšmingai sumažina ligų naštą sveikatos sistemai.
„VISTA™ Carrier Screening“ siūlo tris autosominių recesyvinių ir su X chromosoma susijusių ligų tyrimo apimties variantus:
– Mini Panel - analizuojama 13 genų (>5 400 variantų) susijusių su 11 ligų.
– Targeted Panel - analizuojami 164 genai (>10 000 variantų) susiję su 172 ligomis.
– 1200+ Panel – vienas plačiausių pasaulyje paveldimų ligų tyrimų, analizuojantis >1 200 genų susijusių su >1 200 ligų.
Tyrimui naudojamas periferinis tėvų kraujas. Analizė atliekama pasitelkiant tikslinės sekos praturtinimo naujos kartos sekoskaitos (NGS) metodą. Rezultatai pateikiami per 4–6 savaites nuo ėminio gavimo.
