Naujagimių genetinė patikra NOVA™
Išsamus genetinis tyrimas, nustatantis 112 genetinių ligų ir 254 jų potipių riziką dar iki simptomų pasireiškimo. Tyrimas leidžia laiku imtis prevencinių medicininių veiksmų ir suteikia vertingos informacijos tolesniam šeimos planavimui.
Ne visos genetinės ligos pastebimos gimus
Kasmet pasaulyje gimsta apie 6 % kūdikių su genetiniais defektais, tačiau daugelis jų gimimo metu atrodo visiškai sveiki. Net šeimose be genetinių ligų istorijos gali gimti vaikas, paveldėjęs sunkią genetinę patologiją. Dažnai liga išryškėja tik vėliau – kai simptomai jau yra negrįžtami. Ankstyva naujagimių genetinė patikra NOVA™ padeda nustatyti ligos riziką dar iki simptomų atsiradimo, todėl tėvai ir gydytojai gali imtis prevencinių veiksmų – nuo mitybos korekcijos iki gydymo pradžios.
Ką nustato naujagimių genetinė patikra NOVA™?
Naujagimių genetinė patikra NOVA™ leidžia anksti įvertinti kūdikio genetinių ligų riziką, dar iki pasireiškiant pirmiesiems simptomams. Tyrimas apima 246 genus ir nustato 112 genetinių ligų (254 jų potipių) tikimybę. Tai žymiai išsamesnis vertinimas nei įprasta valstybės finansuojama patikra, apimanti tik 12 ligų.
Metaboliniai sutrikimai
Endokrininės sistemos ligos
Raumenų ir judėjimo sistemos sutrikimai
Kraujo ir imuninės sistemos ligos
Kitos paveldimos ligos, kurių simptomai pasireiškia tik vėliau
Prevencija prasideda nuo žinojimo
Naujagimių genetinė patikra NOVA™ leidžia tėvams ir gydytojams veikti dar prieš pasireiškiant ligos simptomams. Tai ne tik suteikia ramybę, bet ir leidžia laiku pradėti gydymą ar koreguoti kūdikio priežiūrą.
Ankstyvas ligų nustatymas
Tyrimas padeda aptikti genetines ligas kūdikiui dar prieš simptomams išryškėjant – tai leidžia išvengti galimų komplikacijų ar negrįžtamų pažeidimų.
Daugiau nei 20 kartų platesnis ligų spektras
NOVA™ patikra identifikuoja 112 genetinių ligų ir 254 jų potipius – tai gerokai platesnis vertinimas nei valstybės finansuojamos programos (12 ligų).
Pagalba šeimos planavimui
Tyrimo rezultatai suteikia pagrindą genetinėms konsultacijoms, kurios gali būti naudingos planuojant kitus vaikus ar sprendžiant paveldimumo klausimus.
Paprasta ir ankstyva mėginio paėmimo procedūra
Tyrimui pakanka kelių lašų kraujo iš naujagimio kulno – mėginį galima paimti iš karto po gimimo, nelaukiant kelių parų.
Kada ir kam verta atlikti tyrimą?
Visiems naujagimiams, net jei šeimoje nėra genetinių ligų istorijos
Dauguma genetinių ligų pasireiškia kūdikiams, gimusiems visiškai sveikose šeimose. Ankstyva patikra leidžia nustatyti rizikas laiku.
Tėvams, norintiems užtikrinti geriausią startą savo vaikui
Ankstyvas genetinių pakitimų nustatymas leidžia iš karto imtis prevencinių veiksmų – koreguoti mitybą, taikyti gydymą ar stebėseną.
Kūdikiams, kurių šeimos istorijoje yra genetinių susirgimų
Patikra gali padėti greičiau išsklaidyti abejones arba nustatyti galimus paveldimus sveikatos sutrikimus.
Planuojant tolesnį šeimos pagausėjimą
Rezultatai suteikia vertingos informacijos genetinei konsultacijai ir gali padėti priimti informuotus sprendimus dėl kitų vaikų planavimo.
NOVA™ patikimumas: tikslumo ir kokybės skaičiai
Tyrimas atliekamas naudojant naujos kartos sekoskaitos (NGS) technologiją, užtikrinančią itin aukštą jautrumą net smulkiausiems genetiniams pakitimams aptikti. Genetinė analizė remiasi daugiau nei 10 000 patogeninių ar galimai patogeninių mutacijų, atrinktų pagal Amerikos medicininės genetikos ir genomikos kolegijos (ACMG) gaires.
10 000 patogeninių ar galimai patogeninių mutacijų duomenų bazė
246 analizuojami genai
Nustatoma 112 genetinių ligų ir 254 jų potipiai
Išsamus genetinis kūdikio sveikatos įvertinimas
Atlikite naujagimių patikrą NOVA™ ir sužinokite, ar jūsų kūdikis turi paveldimų ligų riziką.
Specialistams
Visa reikšminga informacija vienoje vietoje – nuo analizuojamų genų iki tyrimo tikslumo ir klinikinės vertės. Ši skiltis skirta specialistams, siekiantiems detaliai suprasti tyrimo pagrindą, struktūrą ir pritaikymo galimybes praktikoje.
Naujagimių genetinė patikra NOVA™ leidžia identifikuoti genetinius pakitimus dar iki klinikinių simptomų pasireiškimo. Tai suteikia galimybę laiku imtis prevencinių ar gydomųjų veiksmų ir sumažinti ilgalaikių komplikacijų riziką.
NOVA™ tyrimas remiasi daugiau nei 10 000 patogeninių ir galimai patogeninių mutacijų duomenų baze, sudaryta laikantis Amerikos medicininės genetikos ir genomikos kolegijos (ACMG) gairių, užtikrinančių tyrimo patikimumą ir klinikinę vertę.
Naudojant naujos kartos sekoskaitos metodus, NOVA™ aptinka įvairius genetinius pakitimus: vieno nukleotidų polimorfizmus, kopijų skaičiaus pokyčius, mažus intarpus ar delecijas (<20 bp), bei kai kurių genų egzonų delecijas ar duplikacijas.
Skirtingai nei valstybės finansuojama patikra, apimanti 12 ligų, NOVA™ analizuoja 246 genus, siejamus su 112 genetinių ligų ir net 254 jų potipiais – tai leidžia ženkliai išplėsti diagnostines galimybes.
Tyrimui pakanka kelių lašų kraujo iš naujagimio kulno, kurie gali būti paimti iš karto po gimimo, nelaukiant 3-4 gyvenimo paros. Galutinio atsakymo gavimas užtrunka ne ilgiau kaip 21 darbo dieną nuo ėminio gavimo.
