Viso genomo sekoskaita (WGS)
Išsamiausias genetinis tyrimas, leidžiantis analizuoti visą žmogaus genomą – įskaitant tiek koduojančias, tiek nekoduojančias DNR sritis. Naudojamas retų genetinių ligų diagnostikai, kai kiti tyrimai neatskleidė priežasties, tačiau įtariamas genetinis pagrindas.
Tikslesnė diagnostika prasideda nuo viso genomo
Retos genetinės ligos dažnai pasireiškia vaikystėje ir veikia įvairias organizmo sistemas – nuo nervų iki medžiagų apykaitos. Dėl nespecifinių simptomų ir klinikinio vaizdo įvairovės jų nustatymas tampa sudėtingas ir ilgas. Viso genomo sekoskaita leidžia vienu tyrimu išanalizuoti visas DNR sekas – įskaitant retus ir sudėtingus genetinius variantus – ir suteikia galimybę atrasti diagnozę net ir tuomet, kai kiti testai buvo neinformatyvūs.
Kaip veikia viso genomo sekoskaita?
Viso genomo sekoskaita (WGS) yra išsamiausias genetinis tyrimas, leidžiantis analizuoti ne tik baltymus koduojančias DNR sritis, bet ir nekoduojančias sekas, kurios dažnai lieka nepastebėtos atliekant tik egzomo analizę. Tai ypač vertinga retų ligų diagnostikai, kai simptomai nespecifiniai, o ligos priežastis lieka nežinoma. Tyrimo metu:
Analizuojama visa žmogaus DNR seka (genomas)
Apimamos ir struktūrinės mutacijos, kopijų skaičiaus pokyčiai, introninės mutacijos
Vertinama mitochondrinė DNR
Naudojami naujos kartos sekoskaitos metodai ir dirbtinio intelekto algoritmai
Galima atlikti reanalizę remiantis nuolat atsinaujinančiomis duomenų bazėmis
Kai atsakymai slypi visame genome
Viso genomo sekoskaita leidžia vienu tyrimu ištirti visus genetinius variantus – nuo dažnų iki itin retų, įskaitant struktūrinius pakitimus ir sunkiai identifikuojamas mutacijas. Tai ypač svarbu tais atvejais, kai simptomai neaiškūs, liga neidentifikuota, o genetinis pagrindas vis dar įtariamas.
Plačiausia genetinė informacija
Analizuojamas visas žmogaus genomas ir mitochondrinė DNR – tai leidžia aptikti ne tik paveldėtas, bet ir de novo atsiradusias mutacijas.
Didesnė diagnostinė tikimybė
WGS tyrimas turi didesnį diagnostinį jautrumą nei egzomo sekoskaita – ypač esant nespecifiniams simptomams ar sudėtingoms genetinėms ligoms.
Tinkamas net po neinformatyvių tyrimų
Tyrimas dažnai pasirenkamas po to, kai kiti genetiniai tyrimai (pvz., WES) nepateikė aiškių atsakymų, bet įtarimas dėl genetinės ligos išlieka.
Pagalba šeimos narių vertinimui
Atliekant Duo ar Trio tyrimą kartu su tėvais galima tiksliau įvertinti paveldimumo pobūdį, mutacijos kilmę bei ligos riziką kitiems šeimos nariams.
Kada ir kam verta atlikti tyrimą?
Kai reikia atsakymo ten, kur kiti testai jo nepateikė
Tyrimas rekomenduojamas, kai egzomo sekoskaitos ar kiti genetiniai tyrimai buvo neinformatyvūs, tačiau įtariama genetinė ligos kilmė.
Esant nespecifiniams simptomams
Tinka, kai klinikiniai požymiai nėra aiškūs arba apima kelias organizmo sistemas – neurologinę, raumenų, metabolinę ir kt.
Norint išvengti ilgų diagnostinių paieškų
Tyrimas gali padėti greičiau pasiekti diagnozę, sumažinti nereikalingų papildomų tyrimų poreikį ir pradėti tikslinį gydymą.
Tiriant genetinę ligą visai šeimai
Proband, Duo ar Trio tyrimo formatai leidžia tiksliau nustatyti paveldimumo pobūdį ir įvertinti riziką kitiems šeimos nariams.
WGS patikimumas: tikslumo ir kokybės skaičiai
Viso genomo sekoskaita (WGS) apima ne tik visą branduolio genomą, bet ir mitochondrinę DNR, leidžiant aptikti tiek dažnus, tiek retus genetinius variantus – įskaitant struktūrinius pokyčius, kopijų skaičiaus pakitimus ir intronines mutacijas.
99 % sekoskaitos aprėptis visame genome
10 000+ pacientų duomenų bazė klinikinei interpretacijai
Gavus neigiamą atsakymą - nuolatinė duomenų reanalizė
Išsamiausia genetinė diagnostika
Atlikite viso genomo sekoskaitos (WGS) tyrimą ir atraskite tikslią retų ligų priežastį.
Specialistams
Visa reikšminga informacija vienoje vietoje – nuo analizuojamų genų iki tyrimo tikslumo ir klinikinės vertės. Ši skiltis skirta specialistams, siekiantiems detaliai suprasti tyrimo pagrindą, struktūrą ir pritaikymo galimybes praktikoje.
Viso genomo sekoskaita rekomenduojama pacientams, kurių klinikiniai simptomai rodo genetinę ligą, tačiau ankstesni genetiniai tyrimai, pvz., egzomo sekoskaita (WES) ar tiksliniai genų panelės, buvo neinformatyvūs. Tyrimas ypač vertingas sergantiesiems kompleksinėmis ar sindrominėmis būklėmis, turintiems nespecifinius ar daugiasisteminius simptomus. Taip pat svarstytinas variantas esant fenotipo ir genotipo neatitikimui ar kai įtariama neįprasta genetinė mutacija.
Tyrimo metu analizuojamas visas žmogaus genomas – tiek koduojančios, tiek nekoduojančios sritys. Taikoma naujos kartos sekoskaita (NGS), apimanti:
- Vieno nukleotido variantus (SNV)
- Mažus intarpus ir delecijas (InDel)
- Struktūrinius variantus (SV)
- Kopijų skaičiaus pokyčius (CNV)
- Mitochondrinę DNR
Analizė atliekama naudojant dirbtiniu intelektu pagrįstus bioinformatinius algoritmus, atsižvelgiant į nuolat atnaujinamas genetines duomenų bazes
Priklausomai nuo klinikinės situacijos ir galimų tėvų įsitraukimo, siūlomi trys tyrimo dizainai:
- Proband: analizuojamas tik paciento genomas. Tinka, kai nėra galimybės tėvų įtraukimo ar kai pakanka vieno asmens duomenų.
- Duo: tiriamas pacientas ir vienas biologinis tėvas (dažniausiai motina). Naudinga vertinant paveldimumą ar paneigiant de novo mutacijas.
- Trio: tiriamas pacientas ir abu biologiniai tėvai – aukščiausias interpretacijos tikslumo lygis, leidžiantis patikimai nustatyti mutacijų kilmę.