Neinvaziniai prenataliniai tyrimai NIFTY® ir NIFTY® Pro
Patikimas genetinis tyrimas, skirtas nėščiosioms, leidžiantis saugiai ir anksti įvertinti vaisiaus chromosomų anomalijų riziką. Tyrimas atliekamas iš motinos kraujo, taikant pažangius sekoskaitos ir bioinformatikos metodus.
Rami nėštumo pradžia prasideda nuo patikros
Nėštumo metu kyla natūralus nerimas dėl kūdikio sveikatos, tačiau dauguma vaisiaus genetinių ligų neturi jokių požymių iki gimimo. Vystantis vaisiui, gali įvykti chromosomų pokyčių, sukeliančių Dauno, Edvardso, Patau ar kitas genetines ligas. NIFTY® tyrimas leidžia dar iki gimdymo saugiai ir tiksliai įvertinti šių anomalijų riziką, naudojant tik 6 ml motinos kraujo. Tai pažangus žingsnis į informuotą ir ramesnę tėvystę.
Ką tiria NIFTY® ir NIFTY® Pro tyrimai?
NIFTY® – tai pažangus neinvazinis prenatalinis tyrimas, leidžiantis iš motinos kraujo įvertinti vaisiaus chromosomų anomalijų riziką. Jis taikomas dar iki gimdymo, be jokios rizikos vaisiui. Tyrimas analizuoja neląstelinę vaisiaus DNR, naudodamas naujos kartos sekoskaitos ir bioinformatinės analizės metodus.
NIFTY® Pro versija suteikia dar platesnes galimybes – papildomai tiria retas mikrodelecijas, mikroduplikacijas bei aptinka atsitiktinius chromosomų pakitimus.
21, 18 ir 13 chromosomų trisomijos (Dauno, Edvardso ir Patau sindromai)
Lytinių chromosomų aneuploidijos (tik vienvaisio nėštumo atveju)
Retos 9, 16 ir 22 chromosomų trisomijos bei kitos autosominės aneuploidijos
92 mikrodelecijų ir mikroduplikacijų sindromai (pvz., DiGeorge, Cri-du-Chat, Prader-Willi)
Atsitiktinės >5 Mb dydžio delecijos ar duplikacijos
Galimybė nustatyti vaisiaus lytį
Rami tėvystė prasideda nuo aiškumo
NIFTY® tyrimas suteikia galimybę anksti ir saugiai įvertinti vaisiaus chromosomų anomalijų riziką. Remiantis genetiniais duomenimis, galima sumažinti nežinomybės keliamą stresą, priimti labiau pagrįstus sprendimus dėl nėštumo priežiūros ir pasiruošti kūdikio atėjimui į pasaulį.
Ankstyva informacija
Tyrimas atliekamas jau nuo 10 nėštumo savaitės, o rezultatai pateikiami per 7 darbo dienas nuo mėginio gavimo.
Didelis tikslumas be rizikos
99 % jautrumas Dauno, Edvardso ir Patau sindromams nustatyti – be jokios persileidimo rizikos, nes tyrimas atliekamas neinvaziškai.
Išsamus genetinis įvertinimas
NIFTY® Pro apima 92 mikrodelecijų ir mikroduplikacijų sindromus bei atsitiktinius >5 Mb chromosomų pakitimus.
Saugus ir patikimas
Iki šiol atlikta daugiau nei 15 milijonų tyrimų visame pasaulyje – gydytojai iš daugiau nei 80 šalių pasitiki NIFTY® metodika.
Kada ir kam verta atlikti tyrimą?
Visoms nėščiosioms – nepriklausomai nuo amžiaus ar rizikos veiksnių
Remiantis Amerikos akušerių ir ginekologų kolegijos (ACOG) rekomendacijomis, neląstelinės DNR tyrimas turėtų būti siūlomas visoms nėščiosioms neatsižvelgiant į jų amžių ar chromosomų anomalijų riziką.
Jei norite išvengti invazinių procedūrų rizikos
NIFTY® yra visiškai saugus – atliekamas iš motinos kraujo be jokios grėsmės vaisiui.
Planuojant nėštumo priežiūrą ar gimdymą
Ankstyva informacija apie galimas genetines būkles leidžia laiku pasiruošti reikiamai priežiūrai ar konsultacijoms.
Jei šeimoje ar ankstesniuose nėštumuose buvo genetinių anomalijų
Tyrimas suteikia galimybę anksčiau įvertinti riziką ir priimti informuotus sprendimus dėl tolimesnės nėštumo eigos.
NIFTY® patikimumas: tikslumo ir kokybės skaičiai
NIFTY® tyrimas pagrįstas daugiau nei 15 milijonų atliktų testų duomenimis visame pasaulyje. Jis atliekamas naudojant pažangią naujos kartos sekoskaitą ir bioinformatinę analizę, siekiant užtikrinti maksimalų rezultatų patikimumą.
99 % jautrumas Dauno, Edvardso ir Patau sindromų nustatymui
~147 000 nėštumų klinikinė analizė
92 mikrodelecijų ir mikroduplikacijų sindromai (NIFTY® Pro)
Patikima vaisiaus sveikatos patikra
Atlikite NIFTY® tyrimą jau nuo 10 savaitės ir gaukite tikslias vaisiaus genetinės būklės įžvalgas.
Specialistams
Visa reikšminga informacija vienoje vietoje – nuo analizuojamų genų iki tyrimo tikslumo ir klinikinės vertės. Ši skiltis skirta specialistams, siekiantiems detaliai suprasti tyrimo pagrindą, struktūrą ir pritaikymo galimybes praktikoje.
Neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT) – tai pažangus vaisiaus genetinės patikros metodas, leidžiantis aptikti chromosomų anomalijų riziką analizuojant neląstelinę vaisiaus DNR, esančią nėščiosios kraujyje. Skirtingai nei tradiciniai biocheminiai ar ultragarsiniai metodai, NIPT pasižymi mažesniu klaidingai teigiamų rezultatų dažniu ir didesniu jautrumu. Jis pripažįstamas kaip jautriausias ir specifiškiausias vaisiaus chromosomų anomalijų patikros būdas ir, pagal ACOG rekomendacijas, turėtų būti siūlomas visoms nėščiosioms – nepriklausomai nuo jų amžiaus ar rizikos veiksnių.
NIFTY® (Non-Invasive Fetal TrisomY test) – tai saugus, tikslus ir neinvazinis prenatalinis tyrimas, atliekamas iš motinos kraujo, kuriame cirkuliuoja neląstelinė vaisiaus DNR. Taikant pažangią naujos kartos sekoskaitos (NGS) technologiją bei bioinformatinius algoritmus, vertinamos galimos vaisiaus chromosomų anomalijos. Tyrimas leidžia nustatyti chromosomų aneuploidijų, mikrodelecijų/mikroduplikacijų sindromų riziką bei vaisiaus lytį.
Tyrimui užtenka 6 ml periferinio motinos kraujo. Iš ėminio išskiriama neląstelinė DNR, praturtinama vaisiaus DNR frakcija, o tuomet atliekama viso genomo naujos kartos sekoskaita. Gautus duomenis analizuoja bioinformatiniai algoritmai, kurie apskaičiuoja chromosomų fragmentų proporcijas ir įvertina galimas rizikas.
NIFTY® tyrimas leidžia įvertinti dažniausias autosomines trisomijas – T21 (Dauno sindromas), T18 (Edvardso sindromas) ir T13 (Patau sindromas) – bei retesnes 9-os, 16-os ir 22-os chromosomų trisomijas. Be to, jis nustato lytinių chromosomų aneuploidijas, tokias kaip X monosomija (Turner sindromas), XXY (Klinefelter sindromas), XXX (Trigubos X sindromas) ir XYY (Jacobs sindromas), kitas autosomines aneuploidijas ir vaisiaus lytį pagal Y chromosomos nustatymą; lytinių chromosomų aneuploidijų ir vaisiaus lyties vertinimas galimas tik vienvaisio nėštumo atveju.
NIFTY® Pro tyrimas apima visas NIFTY® galimybes ir papildomai leidžia nustatyti 92 mikrodelecijų bei mikroduplikacijų sindromus, tarp jų Cri-du-Chat, 1p36 deleciją, 2q33.1 deleciją, Prader-Willi/Angelman, Jacobsen, DiGeorge ir Wolf–Hirschhorn sindromus, taip pat atsitiktinius chromosomų pakitimus, kurių dydis viršija 5 Mb.
